La ciencia y la medicina han alcanzado un hito significativo con el reciente desarrollo de una terapia génica que ha demostrado ser efectiva en la restauración de la audición en bebés que nacieron sordos. Este avance ha generado grandes expectativas y esperanza para miles de familias alrededor del mundo.
El estudio reciente, que se publicó en la revista Nature Medicine, muestra cómo la terapia génica puede transformar la vida de niños que nacen con deficiencias auditivas, específicamente en aquellos con una condición genética conocida como DFNB9.
¿Cuál es la condición DFNB9?
La DFNB9 es una afección auditiva hereditaria causada por mutaciones en el gen OTOF, el cual es crucial para la producción de una proteína llamada otoferlina. Esta proteína es esencial para el funcionamiento adecuado de los mecanismos auditivos y nerviosos que permiten la audición.
La falta de una otoferlina funcional impide que las señales sonoras sean transmitidas correctamente desde el oído interno al cerebro, resultando en sordera profunda desde el nacimiento.
¿Cómo se aplicaría la terapia génica?
El reciente estudio incluyó a cinco niños que nacieron sordos debido a la mutación del gen OTOF. Los investigadores administraron copias funcionales del gen OTOF a través de inyecciones de un virus especialmente modificado en los oídos internos de los niños. Este virus, despojado de sus propiedades dañinas, actúa como un vehículo para transportar el gen sano directamente a las células del oído interno.
El tratamiento comenzó en junio de 2023 en el Hospital Oftalmológico y Otorrinolaringólogo de la Universidad de Fudan, en Shanghái. Los niños fueron monitoreados durante un período de 13 a 26 semanas para evaluar la eficacia y seguridad del tratamiento. Sorprendentemente, todos los niños mostraron una recuperación auditiva significativa en ambos oídos.
:quality(75)/media/files/sordera_infantil_0.jpg "Este avance abre la puerta a tratamientos futuros para otras formas de sordera. | iStock")
Una esperanza para el futuro
El impacto de la terapia génica fue notable. Los cinco niños que participaron en el estudio experimentaron mejoras dramáticas en la percepción del habla y la capacidad de localizar sonidos. Además, dos de los niños desarrollaron la capacidad de disfrutar de la música, lo cual se observó cuando comenzaron a bailar al ritmo de las canciones, algo que nunca antes habían podido experimentar.
El Dr. Zheng-Yi Chen, coinvestigador principal del estudio y científico asociado de los Laboratorios Eaton-Peabody en Mass Eye and Ear, expresó su asombro ante los resultados. «Los resultados de estos estudios son asombrosos. Seguimos viendo que la capacidad auditiva de los niños tratados progresa de forma dramática, y el nuevo estudio muestra beneficios añadidos de la terapia génica cuando se administra a ambos oídos», afirmó Chen.
Uno de los aspectos más destacados del estudio es que no se observaron toxicidades graves ni efectos secundarios significativos, a pesar de la preocupación inicial de que una dosis doble del virus pudiera desencadenar una respuesta inmunitaria adversa. Este hallazgo sugiere que la terapia es no solo efectiva sino también segura para los pacientes.
Un tratamiento para la sordera infantil
Este avance representa una esperanza significativa para aproximadamente 26 millones de personas que nacen sordas en todo el mundo, de las cuales hasta el 60% se debe a factores genéticos.
Hasta ahora, no había tratamientos médicos disponibles para afecciones hereditarias como la DFNB9. Este estudio no solo ofrece una solución viable para aquellos con esta mutación específica, sino que también abre la puerta para tratar otras formas de sordera genética y no genética en el futuro.
El Dr. Yilai Shu, director del Centro de Diagnóstico y Tratamiento de la Pérdida Auditiva Genética y principal investigador del estudio, enfatizó la importancia de restaurar la audición en ambos oídos para maximizar los beneficios de la recuperación auditiva. Shu señaló que «restaurar la audición en ambos oídos de los niños que nacen sordos puede maximizar los beneficios de la recuperación auditiva».
Los investigadores esperan que los hallazgos de este estudio puedan ampliarse y que esta metodología se explore para tratar otros tipos de sordera, no solo aquellas causadas por mutaciones en el gen OTOF. El objetivo final es proporcionar una solución efectiva y segura para todas las personas que sufren de pérdida auditiva, independientemente de su causa.
El Dr. Chen señaló la esperanza de que este ensayo pueda expandirse y aplicarse a otros casos. «Nuestro objetivo final es ayudar a las personas a recuperar la audición, independientemente de cómo se haya causado su pérdida auditiva».
El desarrollo de esta terapia génica marca un suceso importante en el tratamiento de la sordera infantil. La capacidad de restaurar la audición en ambos oídos de los niños que nacen sordos no solo transforma sus vidas, sino que también ofrece una nueva esperanza para millones de familias en todo el mundo.
